印度罕见疾病的患者写信给总理纳伦德拉·莫迪（Narendra Modi）和卫生部长JP NADDA，以解决国家罕见疾病政策（NPRD）2021年的关键差距。
“我们，签名的患者倡导组织（PAG），写信，呼吁您紧急干预以应对实施国家罕见疾病政策（NPRD）2021的关键挑战。我们的集体声音代表数百种罕见病患者，他们的护理人员，他们的护理人员以及印度各地的家庭，为及时的诊断，治疗和可持续护理而奋斗。”
在信中，患者强调说，减轻疾病，尤其是慢性遗传疾病，施加了威胁生命的挑战，通常会对儿童不成比例地影响儿童。令人震惊的是，如果没有诊断出病情并接受治疗，则有30％的被诊断出患有罕见疾病的儿童无法生存。
“尽管NPRD 2021是向前迈出的值得称赞的一步，但实施差距使许多患者无法得到足够的支持。这些挑战包括在一次资金支持高达500万卢比的一次资金后停止治疗，限制了挽救生命的疗法，例如诸如庞贝，国会议员和法布里（Fabry）等通知条件的酶替代疗法，以及延迟的延迟拟议的国家计划，”这封信透露。
根据这封信，推出拟议的974亿卢比的稀有疾病计划的延迟加剧了这些挑战，使患者（大多数是儿童）在可怕的情况下。
“来自三个卓越中心（COE）的大约38名患者在耗尽了500万卢比的一次性财政支持后一直在运行支柱。许多家庭面临着灾难性的金融负担，没有其他资金或支持继续救生治疗。这种延误不仅造成了不必要的痛苦，而且损害了政府对其福利承诺的稀有疾病社区的信任。”
患者敦促该部考虑以下建议：
- 删除为诊断出患有慢性超稀有疾病（如溶酶体储存障碍（LSD））的患者提供一次性支持的帽子。
- 建立一个透明，可持续的资金框架，以确保对所有合格患者的不间断治疗，尤其是对于那些表现出明确临床结果并已对印度患者进行了长时间管理的疾病。
- 在卓越中心（COES）的基金采购和支出方面解决延误。
- 简化行政过程，以确保患者不会在关键治疗（例如ERT）中受到干扰，而ERT已证明对疾病（例如Gaucher，Pompe，Fabry，MPS I＆II）具有临床益处。
- 在NPRD 2021下，包括酸鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）作为通知状况，以确保合格的患者可以使用挽救生命的疗法。
- 设置一个严格的监视机制，以解决管理瓶颈并确保在所有NPRD实施的各个级别的责任。
“政府致力于改善所有印第安人的医疗保健的承诺激发了罕见疾病社区的希望。我们谦虚地寻求您的注意力，以确保所有合格的患者公平地获得挽救生命的治疗方法。”它说。
这封信是由Prasanna Shirol，联合创始人兼稀有疾病印度组织（ORDI）组织的董事会撰写的；溶酶体存储障碍协会（LSDSS）总裁Manjit Singh；稀有疾病印度基金会（RDIF）的联合创始人兼董事Saurabh Singh和Niemann-Pick Disease Charitable Trust的联合创始人Navintara Kamath。
这封信也由Adrija Mudy（Gaucher患者）的父亲Jayant Mudi签名； Imran Ghoshi的父亲Imtiaz Ghoshi（MPS I患者）； Ashok Kumar的父亲Jagmal Ram（Gaucher患者）； Alishba Khan（Gaucher患者）的父亲Maksood Khan和Arijit Mondal（Gaucher患者）的父亲Biswajit Mondal。
尽管该政策打算支持罕见病患者，但延误和资金限制仍留下了数百人，尤其是儿童，无法获得挽救生命的治疗。
德里高等法院在2024年10月4日的命令中指示卫生和家庭福利部立即释放资金，以治疗耗尽500万卢比帽的稀有病患者。此外，法院规定成立国家罕见疾病基金（NFRD），分配为2024-25财年和2025-26财年为974千万卢比。然而，尽管这些司法指令，该部并未采取任何行动，使家庭完全绝望。
截至2024年8月，根据中央技术稀有疾病（CTCRD）的推荐，国家政策的罕见疾病政策包括63种罕见疾病。
